產(chǎn)品詳細(xì)

　　品系名稱：C57BL/6J--KO（Rag2）DT

　　品系類別：基因敲出

　　背景品系：C57BL/6J

　　等位基因名稱：ECOMBINATION-ACTIVATING GENE2

　　比較醫(yī)學(xué)信息和用途：RAG2基因長度大約18kb。RAG1和RAG2基因的編碼區(qū)和3‘端的非翻譯區(qū)包含在同一個單獨內(nèi)含子。對基因打靶小鼠動物模型的研究證明了RAG1和RAG2在V（D）J基因重排和淋巴系細(xì)胞發(fā)育中的關(guān)鍵性作用。rag1-/-和rag2 -/- 小鼠有同樣的表現(xiàn)型，嚴(yán)重的T/B細(xì)胞早期發(fā)育停滯，T細(xì)胞停滯于CD3-CD4-CD8-CD25+階段，而B細(xì)胞停滯于B220- CD43+IgM-祖B細(xì)胞階段。它們的外周血沒有成熟的循環(huán)T/B淋巴細(xì)胞，這與人重癥聯(lián)合免疫缺陷綜合征SCID非常相似。而且，都有V（D）J基因 重排缺陷。有人在14個SCID病人當(dāng)中發(fā)現(xiàn)6例有不同的RAG基因突變，體外實驗證明這些突變導(dǎo)致RAG蛋白功能徹底缺失。而在Omenn 綜合癥病人，也有RAG基因突變，但體外實驗表明OS病人的RAG蛋白仍然保留部分V（D）J基因重排活性。而OS病人的癥狀也較SCID病人輕，外周血低免疫球蛋白血癥，無循環(huán)B淋巴細(xì)胞，但有數(shù)目不同的成熟，活化，寡克隆，功能缺陷的T細(xì)胞。