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Rag2

2015-08-27

  產(chǎn)品詳細(xì)
  品系名稱:C57BL/6J--KO(Rag2)DT
  品系類別:基因敲出
  背景品系:C57BL/6J
  等位基因名稱:ECOMBINATION-ACTIVATING GENE2
  比較醫(yī)學(xué)信息和用途:RAG2基因長度大約18kb。RAG1和RAG2基因的編碼區(qū)和3‘端的非翻譯區(qū)包含在同一個單獨內(nèi)含子。對基因打靶小鼠動物模型的研究證明了RAG1和RAG2在V(D)J基因重排和淋巴系細(xì)胞發(fā)育中的關(guān)鍵性作用。rag1-/-和rag2 -/- 小鼠有同樣的表現(xiàn)型,嚴(yán)重的T/B細(xì)胞早期發(fā)育停滯,T細(xì)胞停滯于CD3-CD4-CD8-CD25+階段,而B細(xì)胞停滯于B220- CD43+IgM-祖B細(xì)胞階段。它們的外周血沒有成熟的循環(huán)T/B淋巴細(xì)胞,這與人重癥聯(lián)合免疫缺陷綜合征SCID非常相似。而且,都有V(D)J基因 重排缺陷。有人在14個SCID病人當(dāng)中發(fā)現(xiàn)6例有不同的RAG基因突變,體外實驗證明這些突變導(dǎo)致RAG蛋白功能徹底缺失。而在Omenn 綜合癥病人,也有RAG基因突變,但體外實驗表明OS病人的RAG蛋白仍然保留部分V(D)J基因重排活性。而OS病人的癥狀也較SCID病人輕,外周血低免疫球蛋白血癥,無循環(huán)B淋巴細(xì)胞,但有數(shù)目不同的成熟,活化,寡克隆,功能缺陷的T細(xì)胞。

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